غربالگری سندرم های تالاسمی آلفا با استفاده از روش های الیزا و کروماتوگرافی نواری

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موجب بروز فنوتایپ های ناقل خاموش، تالاسمی مینور آلفا، بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت می شود. اگر چه ناقل خاموش و تالاسمی مینور آلفا علایم بالینی حائز اهمیتی ندارند اما فرم های بالینی شدید تالاسمی آلفا (بیماری هموگلوبین اچ و هیدروپس فتالیس) به دنبال ازدواج فنوتیپ های فاقد علائم ایجاد می شوند (1). علاوه بر این، تالاسمی مینور آلفا از نظر پارامترهای هماتولوژیک شباهت زیادی با تالاسمی مینور بتا دارد و در مواردی نمی توان با اندازه گیری هموگلوبین a2 این دو را از هم افتراق داد.